蒙特利尔婴儿患罕见病 成为北美最年轻接受SMA基因治疗病人

一名在蒙特利尔儿童医院仅出生9天的婴儿，由于患有罕见病，成为了北美接受基因治疗的最年轻患者。

令人庆幸的是，该名男婴在接受Zolgensma基因疗法后已经停止了任何症状的发展。现时4个月大的Samuel发育正常。

Samuel患的是一种罕见的遗传性疾病，称为脊髓性肌萎缩症(SMA)，会影响控制人体肌肉的神经细胞。患病率为万分之一。

蒙特利尔儿童医院儿科神经科主管奥斯库伊医生(Dr. Marya Oskoui)表示：“患者的手臂和腿部的肌肉会变得无力，而且帮助吞咽和呼吸的肌肉也会变得无力。因此，婴儿随着时间会失去力量，如果没有得到治疗，大多数会在一岁时死亡。“

Samuel的母亲布沙尔(Audrey Bouchard) 表示，她很高兴Samuel的罕见病得到了治疗，阻止了病情的恶化。但是她的大女儿Ariane却没有这么幸运。

Ariane九年前出生时就患有同样的疾病。布沙尔说：“她没有像Samuel一样尽快接受治疗。”

她解释说，虽然Ariane确实接受了与Samuel相同的治疗，并且是世界上第二个接受这种治疗的患者，但她并没有得到同样的效果。

这是因为当时该疗法仍处于临床试验阶段。结果，Ariane只接受了一半的剂量，而且接受治疗的时间太晚。在Ariane六个月大的时候，已经遭受了不可逆转的伤害。

奥斯库伊医生表示，由于没有任何药物可以阻止病情进展，也没有药物可以修复运动神经元的损失，因此除了支持性护理之外，Ariane没有其他选择。

九岁的Ariane几乎无法移动，需要永久性气管切开通气和饲管。

布沙尔说：“尽管患有这种疾病，我们还是尽力让Ariane过上最好的生活……她仍然很快乐。”她补充道，“这不是一种会影响智力或大脑的疾病。”

魁省即将开展筛查

新生儿 SMA 筛查已在世界各地实施，包括加拿大的一些省份。

奥斯库伊医生表示，魁省政府去年6月宣布将启动SMA筛查计划，目前相关工作正在进行中。

她预计该项目可能会在今年年底之前被添加到“魁北克新生儿血液和尿液筛查计划”中。

奥斯库伊说：“如果我们能够尽早提供治疗，效果将有巨大差异。” 她补充说，早期发现是拯救生命的关键。